متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

يقول الدكتور ستيفن ايديلسون من مركز ابحاث التوحد بولاية سالم بأوريجون أن متلازمة أنجلمان لا تعتبر نوعاً ثانوياً من التوحّد، ولكن الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب يستعرضون خصائص عديدة من السلوك التوحّدي. وأحياناً يّعطوا تشخيصاً ثانوياً من التوحّد أيضا 

وفيما يلي شرح عن متلازمة أنجلمان:

·         الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية.
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية.
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء  q11-q13.
o نقص المورث UBE3A.
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم.
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome.

·         التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر.
o تحليل الكروموسومات.
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH.
o أختبار دي-أن-أي DNA  وأختبار المورث الخاص UBE3A.
o الأشعة المقطعية CT brain والرنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي.
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية.

·         الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة.
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة.
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ.
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر.
o التخلف العقلي المتوسط إلى الشديد.
o تأخر اللغة والكلام مع ضعف التواصل.
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة.
o نوبات الصرع.
o طريقة خاصة في المشي.

·         الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة.
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين.
o العينان حادتان.
o فم واسع مبتسم.
o سيلان اللعاب، خروج اللسان.
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو.
o نتوء الاسنان .
o الحول.
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً.
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو.

·         نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة.
o سرعة الاستثارة.
o تصفيق باليدين.
o فرط الحركة.

·         نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ.
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء.
o تؤثر على 80% من الحالات.
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش.
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع.
o رسم المخ EEG غير طبيعي.
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ.

·         المشي والحركة والإتزان :
1-  حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر.
2-  الحركات الإرادية غير متزنة.
3-  عدم الإتزان في المشي.
4-  المشي على أطراف الأصابع.
5-  في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي.

·         العلاج :
-  أدوية الصرع (حسب الدواء الذي يناسب كل حالة ويكون تحت إشراف طبيب مختص ويلتزم بأخذ الأدوية بالشكل الصحيح).
-  الحمية الغذائية (في بعض الحالات) .
- الخدمات المساندة ( علاج النطق واللغة والعلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي).

-          يوجد حالياً جمعية للأطفال المصابين بمتلامة أنجلمان بالولايات المتحدة الامريكية وكندا تقدم المساعدة لكل طفل يعاني من هذه المتلازمة وكيفية علاجها

                                                                                          أخصائي النطق: عامر وديان 

مركز دبي لتأهيل المعاقين