متلازمة ويليامز

المنسقة التربوية هدى الخواجة

مركز دبي لتاهيل المعاقين

اكتشف هذه الحالات الطبيب الايرلندي ويليامز عام 1961، حيث لاحظ التشابهة بين أربعة أطفال ليس بينهم قرابة، حيث ملامح الوجه مميزة، مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان للقلب

ما هي نسبة حدوث الحالة:

حالة واحدة لكل 000 20 ولادة ،  يصيب الذكور والإناث،  جميع مناطق ودول العالم بنفس النسبة تقريباً،  ليس هناك زيادة في تكرار الحالة مع وجود طفل مصاب لدى العائلة ، المصاب لديه أحتمالية 50% لينقل المورث لأبناءه وبناته.

الأسباب:

السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية،  طفرة جينية - ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو قبله ، حالات قليلة تكون وراثية أي تنتقل من الوالدين للطفل،  نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11 ، وهناك أكثر من 15 مورث في هذا الجزءو  في هذا الجزء مورث مادة elastin، لذلك يلاحظ ارتخاء العضلات، الفتق، ارتخاء الشريان و  في هذا الجزء مورث يدعى ليم LIM-kinase I، والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في  نمو الدماغ وقيامه بوظائفه

التشخيص:

ü     علامات الحالة قد لا تكون واضحة، وقد تمر سنوات عديدة قبل القيام بتشخيصها .

ü     لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة .

ü     يتم التشخيص من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأمراض الوراثية .

ü     يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز

ü                    زيادة التكلس في العظام، العمود الفقري، قاعدة الدماغ

الأعراض المرضية :
العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة،  ملامح الوجه مميزة  ، التخلف الفكري البسيط  إلى المتوسط  صعوبة النطق والكلام، زيادة نسبة الكالسيوم في الدم، مشاكل القلب والجهازالدوري، مشاكل التغذية المغص المتكرر في المواليد ،

مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع ،

عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة  ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي،

الفتاق: فتق السرة ، فرط حساسية للصوت و  مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات ،

التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية ،  ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز

ملامح الوجه مميزة :
يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها،

وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر،

ومن هذه العلامات:

صغر حجم الرأس عند الولادة   الشكل المميز للوجه الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف ، الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا،  الفم المفتوح والشفاه الغليضة
 الذقن صغير ، تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف ، العينين زرقاء أو خضراء،  عدم التحكم في عضلات الوجه والفم