متلازمة ويليامز

المنسقة التربوية هدى الخواجة

مركز دبي لتاهيل المعاقين

اكتشف هذه الحالات الطبيب الايرلندي ويليامز عام 1961، حيث لاحظ التشابهة بين أربعة أطفال ليس بينهم قرابة، حيث ملامح الوجه مميزة، مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان للقلب

ما هي نسبة حدوث الحالة:

حالة واحدة لكل 000 20 ولادة ،  يصيب الذكور والإناث،  جميع مناطق ودول العالم بنفس النسبة تقريباً،  ليس هناك زيادة في تكرار الحالة مع وجود طفل مصاب لدى العائلة ، المصاب لديه أحتمالية 50% لينقل المورث لأبناءه وبناته.

الأسباب:

السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية،  طفرة جينية - ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو قبله ، حالات قليلة تكون وراثية أي تنتقل من الوالدين للطفل،  نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11 ، وهناك أكثر من 15 مورث في هذا الجزءو  في هذا الجزء مورث مادة elastin، لذلك يلاحظ ارتخاء العضلات، الفتق، ارتخاء الشريان و  في هذا الجزء مورث يدعى ليم LIM-kinase I، والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في  نمو الدماغ وقيامه بوظائفه

التشخيص:

ü     علامات الحالة قد لا تكون واضحة، وقد تمر سنوات عديدة قبل القيام بتشخيصها .

ü     لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة .

ü     يتم التشخيص من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأمراض الوراثية .

ü     يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز

ü                    زيادة التكلس في العظام، العمود الفقري، قاعدة الدماغ

الأعراض المرضية :
العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة،  ملامح الوجه مميزة  ، التخلف الفكري البسيط  إلى المتوسط  صعوبة النطق والكلام، زيادة نسبة الكالسيوم في الدم، مشاكل القلب والجهازالدوري، مشاكل التغذية المغص المتكرر في المواليد ،

مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع ،

عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة  ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي،

الفتاق: فتق السرة ، فرط حساسية للصوت و  مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات ،

التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية ،  ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز

ملامح الوجه مميزة :
يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها،

وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر،

ومن هذه العلامات:

صغر حجم الرأس عند الولادة   الشكل المميز للوجه الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف ، الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا،  الفم المفتوح والشفاه الغليضة
 الذقن صغير ، تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف ، العينين زرقاء أو خضراء،  عدم التحكم في عضلات الوجه والفم

متلازمة النفق الرسغي

متلازمة النفق الرسغي/ (Carpal tunnel syndrome)

 

إيمان جاسم محمد

إخصائية علاج طبيعي

مركز دبي لتأهيل المعاقين

ان العصب المتوسط (Median nerve) المسؤول عن التعصيب الحسي (Sensory innervation) للاصابع: الابهام، الاصبع، الوسطى، ونصف البنصر، والمسؤول عن التعصيب الحركي (Motor innervation) للعضلات في كف اليد، يمر في معصم اليد عبر نفق عظمي، يغلفه رباط ليفي (Fibrotic ligament) وثيق.

اسباب متلازمة النفق الرسغي

من الأسباب المعروفة و التي قد تؤدي للإصابة بمُتلازِمة النفقِ الرُسْغي :
- غالباً ما تحدث دون وجود تفسير طبي لحدوثها ولذلك من الصعب منع حدوثة ولكن هنالك عوامل و أمراض تزيد من إحتمالية حدوثها ومنها :

- الإصابة بمرض السكري .

النشاط المتكرر يشغل ضغطا على هذه المنطقة مثل : استخدام الهاتف لمدة طويلة
- الحمل فقد تلعب الهرمونات دوراً في حدوث الإصابة .
- الإصابة بأمراض المفاصل بشكل عام .
- قصور الدرقية .
- السمنة المفرطة .
- تقدم العمر من أحد الأسباب للإصابة بهذه المشكلة .

أعراض وعلامات متلازمة النفق الرسغي

تظهر علامات وأعراض الإصابة بتلازمة النفق الرسغي على النحو التالي :
- الشعور بالوخز والخدران في اصابع اليد .
- الشعور بألم في باطن اليد .
- التنمل في الإبهام والسبابة والوسطى والبنصر .
- الإستيقاظ ليلاً من شدة الألم .
- عدم القدره على تحريك اليد بسهولة .
- تورم اليد أحياناً وتصلبها .

للوقاية من هذه المتلازمة يجب إتباع التعليمات والإرشادات التالية:
- المحافظة على وضع اليد والرسغ في الوضعية السليمة .
- عدم إرهاق اليدين في العمل المجهد لفترات طويلة .
- إرتداء دعامات أو واقيات للمحافظة على سلامة اليد .
- في حال ممارسة التمارين الرياضية يجب اتباع تعليمات السلامة العامة والقيام بالتمرين بطريقه الصحيحة .

علاج متلازمة النفق الرسغي
قد يكون العلاج تبعاً للاعراض فقد يصف الطبيب المسكنات وفي حالات متقدمة قد يحتاج الطبيب الى تدخل جراحي لعلاج المشكلة
قد يستخدم الطبيب بعض العلاجات الفيزيائية لتحسين وضع المريض .

مجهوليّ النسب

عبدالعزيز سالم

إدارة الحماية الاجتماعية

أعطانـــــــــــــــي الله روحـــــــــــــــــــــــــــــــــــا       واختار لــي جســـــــــــــــــــــــــــــــــــــــدا

من أول يوم كان علي قاسيــــــــــــــــا       صوته مريب وحلــم مزعجـــــــــــــا

فكنت أبكي دوما كأني عالقـــــــــــــا      فأتيت الدنيا تائها باهت الرؤيـا

بكيت وبكيت ولم يسمعني أحدا      مجهول الوالدين أين هما الآنـا

أصول وأجول وحيدا مفـــــــــــــــــــــــردا      غر يب في محياي أعيش واهيا

ما ذنبي أن أكون رضيعا لقيـــــــــطا     معدوم الحياة وطفلا زنيمــــــــــــــا

رماني والديا جـــــــــــــــــورا  وظلمـــــــــا     استمتعا قصيرا وشقيت طويلا

من لي بعد الله ملاذا آمنــــــــــــــــــــــــا      أرتمي في حضنه ويكون دافئــا   

أستطعم الحياة معه سويــــــــــــــــــا      أغدو وأروح إنسانــا عاديــــــــــــــــــــــا

انتظروا انتظروا بالصبر نجني المكارم  ونحذو حذو الأكارم

فهناك أمل قادم                                  يلوح في الأفق دائم

يطفو فوق السطح عائم     ولكل الأمور قاسم حاسم

يوقظ الغافل والنائم  يغير الوجه القاتم يجعله مشرقا باسم

قانون فاصل حاكم بائن قائم حازم جازم

يكره الظالم غير هاذم ولا هاضم للشر قاصم  لازم وهازم

قوانين وتشريعات تقام لها الدورات تصاغ لها الحلقات تعد لها الندوات 

لبني الإنسان أمن وضمان حصن وأمان من الخوف والحرمان

والغفلة والنسيان والنسب المهان لمجهولي الوالدان

من وعكة الزمان والغافل والجبان والخزي والخسران وأذاهم العريان