متلازمة المكياج الياباني - كابوكي

بعض

بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة ففي عام 1981

قام الطبيبان اليابانيان نبكاوا وكيوروكي  - بوصف ـ  حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ،

حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ورموش طويلة سميكة ، مع وجود إعاقة عقلية ،  لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
 الاسباب غير معروفة
 يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 – 8    p22-23.1  ونسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة و التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية

التشخيص
   لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي و خبرة إخصائي الأمراض الوراثية  ، علامات الوجه المميزة  التشخيص يعتمد على  وجود 4 من 5 من الأعراض  مع علامات الوجه المميزة وهي :   زيادة طول شق الجفن والحواجب مقوسة  الرموش طويلة  بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف   . 
   العلامات الجسمية المميزة : قصر الأصابع و ميلان الأصبع الصغير وعيوب الفقرات مما يؤدي إلى انحناء العمود الفقري  وجود العلامات الجلدية المميزة  بسيط - متوسط إعاقة عقلية ونقص النمو وقصر القامة بعد الولادة

علامات غير تشخيصية
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ومنها الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل ،مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم ،ضعف المناعة مع التهابات متكررة والصرع ضعف السمع ،تشوهات خلقية في القلب ، الكلية والجهاز البولي ، عيوب خلقية في الحلق ، الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف  ، زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ وعلامات السعادة، وعادة ما يكونون  إجتماعيين ، ولكنهم في أغلب الحالات يحبون روتين الحياة

العلاج
يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها ، ويعتمد العلاج على التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو  ، الدعم الأسري  والعلاج الوظيفي العلاج الطبيعي العلاج السمعي والتخاطب و التعليم

هدى الخواجة   

                                                                                                                     مركز دبي لتاهيل المعاقين